pondelok 01.03.2021

Medzinárodný deň zriedkavých chorôb

28. februára si každoročne pripomíname Medzinárodný deň zriedkavých chorôb. Úrad komisára pre osoby so zdravotným postihnutím vyjadruje účasť s osobami, ktoré trpia zriedkavými chorobami. V súčasnosti rozlišujeme 5000 až 8000 rôznych zriedkavých chorôb, ktoré postihujú celkovo 6% až 8% populácie. Inými slovami, približne 27 miliónov až 36 miliónov ľudí v Európskej únii. Väčšina z nich trpí chorobami postihujúcimi menej ako 1 zo 100 tisíc ľudí.
Približne 80% zriedkavých ochorení je genetického pôvodu. Ostatné sú zapríčinené degeneratívnym  alebo proliferatívnym procesom, infekciou, autoimunitnými reakciami, nádorovým ochorením alebo environmentálnymi faktormi.

Príznaky niektorých zriedkavých chorôb sa objavia väčšinou v detstve. Ide napríklad o spinálnu svalovú atrofiu,  lyzozomálne ochorenia, otvorený arteriálny duktus (PDA), familiárnu adenomatóznu polypózu (FPA) či cystickú fibrózu. Viac ako polovica zriedkavých ochorení - ako napríklad karcinóm obličkových buniek (RCC), glióm, alebo akútna myeloidná leukémia - sa prejaví v dospelosti.

O väčšine zriedkavých ochorení v súčasnosti nemáme dostatok informácií, čo je zapríčinené ich ojedinelým výskytom. S tým často súvisí aj neadekvátna či neskorá diagnostika a nedostatočná liečba. Náklady spojené s výskumom a vývojom liekov na zriedkavé ochorenia  sú vzhľadom na ich nízku prevalenciu veľmi vysoké. Európska únia preto zaviedla viacero stimulov - bezplatnú pomoc pri vývoji lieku, finančnú podporu výskumu, nižšie registračné poplatky a tiež 10 - ročnú trhovú exkluzivitu.

Slovenská aliancia zriedkavých chorôb združuje aktuálne 23 pacientskych organizácií.

Slovenská organizácia zriedkavých chorôb je nezávislé, neziskové združenie, ktoré obhajuje práva ľudí so zriedkavými chorobami. Zastupuje Slovensko na rôznych európskych fórach, najmä v oblasti zdravia. Komunikáciou so svojimi členmi získava cenné skúsenosti o ich potrebách, ktoré sa snaží riešiť.

Premostenie medzi zdravotnou a sociálnou starostlivosťou, by malo priniesť lepšiu koordináciu zdravotnýchsociálnych služieb, a tým aj ich väčšiu dostupnosť pre všetkých pacientov so zriedkavými chorobami. Na Slovensku je ich 300 000.